Testes genéticos antes da gravidez e seus benefícios
Se você tem um histórico médico familiar específico ou teve infertilidade e mais de dois abortos espontâneos, o teste genético antes da gravidez pode fornecer boas informações sobre possíveis distúrbios genéticos.
Você está pensando em engravidar? Se você tiver um histórico médico familiar específico, como defeitos congênitos, distúrbios de desenvolvimento, distúrbios de triagem neonatal ou doenças hereditárias, etc., existe a possibilidade de que seu filho também esteja exposto a essas doenças. Descobrir mais sobre o histórico de saúde de sua família antes da cirurgia pode lhe dar a oportunidade de abordar suas preocupações. Lembre-se de que o histórico médico familiar de ambos os pais deve ser considerado. Dependendo de você e do histórico médico de sua família, seu médico pode encaminhá-la para aconselhamento genético e testes antes da gravidez.
Fatores como infertilidade, mais de dois abortos espontâneos ou a morte de um bebê com menos de um ano de idade podem fazer com que você precise desses exames. Os resultados desses testes podem afetar o planejamento da gravidez. A seguir, você pode obter boas informações sobre esses testes.
Como os testes genéticos ajudam você?
Muitos distúrbios genéticos ocorrem quando uma pessoa tem duas cópias ruins do mesmo gene; Um de cada pai.
Se uma criança tiver apenas uma cópia do gene defeituoso, ela não apresentará sintomas da doença, mas será portadora. Seu filho só pode nascer com um distúrbio genético se você e seu parceiro transmitirem o gene ruim.
Para determinar se você ou seu parceiro são portadores de uma doença genética, seu médico coleta uma pequena amostra de sua saliva ou sangue antes de engravidar e a envia para um laboratório para análise. Você também pode usar kits de teste caseiros e entregá-los no laboratório.
Esses testes verificam seu DNA em busca de genes associados a uma doença específica. Os testes de triagem padrão procuram:
Fibrose cística
Síndrome do X Frágil
Distúrbios do sangue, como doença falciforme
doença de Tay-Sachs
Atrofia muscular espinhal
Testes mais recentes, chamados de triagem genética de portadores, podem detectar mais de 400 outros distúrbios causados por genes defeituosos, alguns dos quais são muito raros e impossíveis ou difíceis de tratar.
Quem precisa de testes genéticos antes da gravidez?
Se você ou seu parceiro tiverem um distúrbio genético em sua família, seu médico provavelmente recomendará testes genéticos para vocês dois. Esses testes também são recomendados se você for membro de um determinado grupo étnico com risco aumentado de certas doenças genéticas, como:
(Doença de Tsachs)
(anemia falciforme)
(talassemia)
Se você não pertence a esses grupos, pense cuidadosamente sobre o que os resultados do teste podem significar para você.
Quais são os benefícios da triagem genética antes da gravidez?
Embora o teste genético pré-natal não possa lhe dizer com certeza se seu bebê tem um distúrbio, os resultados de um teste de triagem genética podem ajudar os médicos a avaliar com mais precisão a possibilidade de transmitir o gene defeituoso ao seu bebê.
Alguns dos aspectos positivos de fazer esses testes são:
Triagem de problemas desconhecidos: Muitos dos genes defeituosos que esses testes detectam não estão relacionados à raça, etnia ou histórico médico familiar. Você pode nem saber que você ou seu parceiro têm esses genes. Se você estiver ciente desses riscos, poderá tomar melhores decisões sobre sua família.
Obtenha informações sobre o histórico médico de sua família: Antes de ir ao médico, obtenha informações completas sobre seu histórico familiar. Os resultados do teste podem ajudá-lo a saber se você está em um grupo de alto risco. Especialmente se você não conhece a história de sua família ou cônjuge.
Esses testes são muito fáceis: são realizados com a coleta apenas de uma amostra de sangue ou saliva e não apresentam risco para a gravidez.
Os testes genéticos antes da gravidez têm desvantagens?
Os resultados podem ser imprecisos: nenhum teste é 100% preciso. Você pode carregar um gene defeituoso, mas os testes não o mostrarão. Por outro lado, em casos muito raros, os testes podem dizer que você é portador de um gene defeituoso, mesmo que não tenha problemas. Esses resultados falsos, ou a possibilidade de que os resultados dos testes possam ser falsos, podem ser estressantes ao decidir se deve ter um filho.
Nem sempre é possível saber como os genes afetarão seu filho: mesmo que você saiba que é provável que seu filho herde genes defeituosos, não é possível saber se ele ou ela desenvolverá sintomas ou quão graves serão.
Dúvidas comuns sobre testes genéticos
Qual a probabilidade de meu filho ter problemas genéticos?
Se ambos os pais tiverem um gene recessivo para um distúrbio, há 25% de chance de que a criança receba o gene de ambos os pais e desenvolva o distúrbio. Há também 50% de chance de que a criança seja portadora desse distúrbio, assim como seus pais.
Se apenas um dos pais for portador desse transtorno, há 50% de chance de que a criança também seja portadora desse transtorno.
Como é o exame genético antes da gravidez?
Este teste é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue ou saliva, e seus resultados podem ser positivos ou negativos. O parceiro com maior probabilidade de carregar o gene defeituoso geralmente será testado primeiro. Se ele testar negativo, também não há necessidade de sua esposa fazer o teste. Mas se os resultados forem positivos, a esposa também deve ser examinada. Depois de ter sido testado para um distúrbio específico, você não precisará ser testado novamente.
Quando o teste genético deve ser feito?
Alguns decidem fazer esses testes antes de ter filhos. Mas também pode ser feito durante a gravidez. O teste pré-concepção oferece uma visão mais ampla.
Se meu marido ou eu tivermos um distúrbio genético, quais são as opções?
Se você fez testes genéticos antes de engravidar, você tem várias opções. Você pode engravidar e fazer testes de diagnóstico pré-natal para ver se o feto tem o distúrbio. Você também pode usar a fertilização in vitro com óvulos ou esperma doados. Desta forma, o embrião é testado antes de ser transferido para o útero. Você também pode decidir não engravidar. Se você descobrir após a concepção que é portadora de uma doença, suas opções serão ainda mais limitadas. Em qualquer caso, um conselheiro genético, obstetra ou outro especialista relacionado pode explicar a você os riscos relacionados à gravidez e o possível distúrbio.
Os resultados dos testes genéticos são conclusivos?
Nenhum teste é perfeito. Em casos raros, os resultados podem estar errados. Um resultado de teste negativo, quando alguém é portador de uma doença, é chamado de falso negativo, e o oposto é chamado de falso positivo.
A conclusão
O teste genético antes ou durante a gravidez fornece informações importantes às pessoas, mas não é adequado para todos, e você precisa garantir que o teste genético seja necessário durante a gravidez. Você deve estar ciente e pensar sobre os efeitos que esses testes podem ter sobre você. Os resultados vão preocupá-lo mais? Você pode tomar uma decisão melhor então? Todas essas perguntas são coisas que você deve discutir com seu médico. Qual é a sua experiência a este respeito?